Sietse (1) lijdt aan SPG47, een zeldzame neurologische aandoening

Sietse, het 1-jarige zoontje van Lammert Bakker en Simone Struijk uit Utrecht, lijdt aan SPG47, een zeer zeldzame en ernstige neurologische aandoening. Het toekomstperspectief is somber. De enige mogelijke behandeling is gentherapie, waarvoor in totaal 5 miljoen dollar nodig is. Met de eerste 2 miljoen dollar kan de klinische studie bij de eerste patiënten van start. Om de eerste 200.000 euro bij elkaar te krijgen, organiseren zijn ouders een sponsorloop. Metro spreekt met hen.

Wereldwijd zijn er naar schatting 120 kinderen met SPG47. Voor zover bekend zijn er in Nederland drie kinderen die aan deze ziekte lijden.

Eerste levensjaar

Op het eerste gezicht leek er niets aan de hand met Sietse. „Zijn eerste levensjaar was hij een fantastisch gezond jochie. Het was het mooiste jaar uit mijn leven”, vertelt moeder Simone aan Metro. In de eerste maanden ontwikkelde Sietse zich goed en leek hij alle mijlpalen te halen.

Tot hij op een gegeven moment niet meer mee kon komen met de normen die het consultatiebureau hanteert. „Er was een punt dat hij dat niet meer deed. We hebben lang gezegd: hij doet het op zijn eigen tempo.”

Simone merkte dat haar zoon weinig interesse had in speelgoed en geen aanstalten maakte om te tijgeren of te zitten. „Hij ging niet op avontuur. De mijlpalen bleven uit.” Toen Sietse blauwige onderarmpjes kreeg en zelfs ademstops had, trokken zijn ouders aan de bel. Ook het consultatiebureau werd ongerust: bij de controle rond twaalf maanden bleek zijn hoofdomtrek te klein. „Dat is toch een indicatie dat er iets niet goed is. Je hoopt dan nog dat het met een sisser afloopt.”

Onderzoeken en diagnostiek

Sietse werd doorverwezen naar een kinderarts en later naar een kinderneuroloog. Er volgden allerlei onderzoeken en tests. Dat er iets mis was, werd steeds duidelijker, maar door de vage en uiteenlopende symptomen bleef een diagnose lange tijd uit. „Tot de genetische test bleef het één groot vraagteken”, zegt Simone. „Dat was verschrikkelijk zwaar. We leefden echt tussen hoop en vrees.”

De ouders probeerden zich voor te bereiden op verschillende scenario’s. „We zagen het als een soort spectrum. In het meest gunstige geval zou hij een leerachterstand hebben.” Zelfs dat vooruitzicht deed al pijn. „Je wilt niet dat je kind anders is, of gepest wordt.”

Met elk onderzoek moesten ze hun verwachtingen opnieuw bijstellen. „De hoop deed ook pijn. We wisten: we gaan in elk geval flink inleveren op Sietses toekomstperspectief. Maar hoe ingrijpend het zou worden, probeerden we lange tijd voor ons uit te schuiven.”

SPG47: zeldzame en degeneratieve aandoening

Uiteindelijk kwam de diagnose: SPG47. Een zeldzame, erfelijke en degeneratieve aandoening, waarbij zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg langzaam afsterven. De aandoening ontstaat alleen als beide ouders drager zijn van hetzelfde gen.

Er volgde een traject van zoeken naar de juiste ondersteuning, met verschillende loketten, wachtlijsten en therapieën. Omdat volgens de protocollen eerst moest worden afgewacht tot Sietse 2 jaar zou zijn, bleef de zorg beperkt tot zwemtherapie en fysiotherapie. „We strijden voor meer ondersteuning, en dat lijkt er nu te komen”, zegt Simone.

Sietse is inmiddels bijna twee jaar oud. „Hij zet stapjes, en dat is ontzettend belangrijk, maar het gaat heel langzaam. Hij heeft moeite met stabiel staan en verstijft als hij zijn balans moet zoeken. We leren hem nu hoe hij veilig kan vallen.”

Grenzen van het systeem

Hoewel de ouders worden omringd door betrokken zorgverleners, lopen ze tegen de grenzen van het systeem aan. „Veel protocollen zijn niet geschreven voor kinderen met zo’n zeldzame aandoening.” Ook worden de klachten soms verkeerd geïnterpreteerd. „Mensen overschatten hem, of denken dat hij beter kan worden. We krijgen kaartjes met ‘beterschap’, terwijl hij zonder behandeling alleen maar achteruit zal gaan.”

„SPG47 is degeneratief”, legt Simone uit. „Wat hij nu leert, kan hij over twee jaar alweer kwijt zijn.” Revalidatie is daarom vooral gericht op het zo lang mogelijk behouden van functies, zowel fysiek als cognitief. „Maar hij zal steeds meer verdwijnen. DNA-ziektes zorgen ervoor dat zijn hersenen en zenuwen verder kapotgaan. Daar kan geen fysiotherapeut tegenop.”

Veelbelovende gentherapie

Het verdriet is hoorbaar in haar stem. Simone had liever niet de media opgezocht, maar zonder publiciteit is het benodigde bedrag onhaalbaar. Toch is er een sprankje hoop: „Er is een veelbelovende behandeling: gentherapie. Natuurlijk wil je niet dat er DNA-veranderend materiaal in de hersenen van je kind wordt gespoten. Maar we hebben geen andere keuze.”

De gentherapie werd ontwikkeld aan de Universiteit van Sheffield en is eerst getest op muizen, zowel jonge als oudere dieren met dezelfde genetische afwijking. Bij oudere muizen bleek de behandeling de achteruitgang te vertragen. Bij jonge muizen ging het effect verder dan dat: daar wist de therapie het ziekteproces tot stilstand te brengen.

„Zo baanbrekend is het”, zegt Simone. „De vraag is natuurlijk hoe dit zich bij mensen ontwikkelt. Maar de resultaten zijn veelbelovend.” Na de muizenproeven volgden tests op apen, waarbij vooral werd gekeken naar de veiligheid van de behandeling. Ook die resultaten waren positief. Inmiddels heeft de Amerikaanse geneesmiddelenautoriteit toestemming gegeven om de therapie bij mensen te testen. Ook bij andere zeldzame aandoeningen wordt gentherapie ingezet. Zo sprak Metro ook met de ouders van de 2,5 jarige Muk, die lijdt aan Sanfilippo, ook wel kinderdementie genoemd.

Eén injectie

Wrang is dat het om een eenmalige behandeling gaat. „Het gaat letterlijk om één injectie”, zegt Simone. „Eén spuit.” Juist dat maakt het zo pijnlijk. „Je weet dat er iets is wat je kind mogelijk kan helpen, maar het onderzoek ligt stil omdat het zo ongelooflijk duur is.”

De ontwikkeling van gentherapie behoort tot de duurste vormen van medisch onderzoek. Omdat SPG47 extreem zeldzaam is, ontbreekt een commercieel verdienmodel. „Als dit een ziekte was waar duizenden mensen aan lijden, zoals MS, was het onderzoek allang afgerond”, zegt Simone. „Nu hangt alles af van donaties.”

Om het onderzoek weer op gang te helpen, richtten de ouders de stichting Samen voor Sietse op, die inmiddels een ANBI-status heeft. Via een sponsoractie zamelen ze geld in. Deelnemers kunnen hardlopen, wandelen of fietsen. „Mijn schoonmoeder doet mee achter haar rollator”, vertelt Simone. Zo kan iedereen op zijn eigen manier bijdragen.

Toekomst

Met deze actie hopen ze eerst 200.000 euro op te halen. Daarna willen ze fondsen aanschrijven en andere acties organiseren. In totaal is er 5 miljoen dollar nodig. „Het is enorm intensief”, zegt Simone. „Maar dit is de enige kans om Sietse en zijn lotgenootjes toekomst te geven.”

Aanmelden voor de sponsoractie of doneren kan via samenvoorsietse.online. Meer informatie is ook te vinden via het Instagram-kanaal samenvoorsietse.

Dit zijn de best gelezen artikelen van dit moment:

Reacties