‘Toen mijn vader huilde, wist ik dat het mis was’

Roos Klaver (25) was pas 15 toen ze hoorde dat ze het syndroom van Usher heeft, waardoor haar zicht en gehoor steeds verder achteruitgaan. De reactie van haar vader maakte duidelijk wat die diagnose betekende. „Toen ik hem zag huilen, wist ik dat het echt foute boel was.”

Ook haar zus heeft dezelfde ziekte en beide zussen moeten leren leven met hun diagnose. „Soms zijn er diepe dalen door alles wat ik meemaak, maar daardoor voel ik ook de pieken. De afgelopen jaren ben ik Usher steeds meer gaan omarmen.”

Voordat Roos zich realiseert dat ze ziek is, laat haar moeder al eens iets los over het syndroom van Usher. „Dat ging bij mij het ene oor in en het andere oor uit. Maar mijn moeder vertrouwde de symptomen niet. Ze ging samen met mijn vader langs bij een oogarts en die vertelde mijn ouders stellig: ‘Dit moet Usher zijn’.”

Roos was 15 toen ze hoorde dat ze het syndroom van Usher heeft

Roos en haar zus zijn in hun kindertijd namelijk allebei slechthorend. „Daarom droegen we een gehoorapparaatje”, legt ze uit. „Maar eigenlijk zochten we daar toen nooit iets achter. Naarmate we ouder werden, merkten we dat we nachtblind waren, maar ook dat deed nog geen alarmbellen rinkelen.” Roos speelt in haar tienerjaren op hoog niveau hockey, maar ze kan steeds slechter de bal op het hockeyveld zien. „Dat ging meer opvallen, waardoor mijn moeder op onderzoek uitging.” 

Roos en haar zus zijn 15 en 17 jaar oud als hun ouders hen vertellen dat ze het Ushersyndroom hebben. „Ik vond het toen al zo vreemd dat we plots samen moesten eten – mijn ouders zijn namelijk gescheiden – maar aan tafel vertelde mijn moeder ons over de diagnose. Dat was heel raar om te beseffen, maar het verklaarde ook een hele hoop. Onze gehoorapparaten, de problemen met ons zicht en dat onzekere gevoel dat er iets niet klopte. Ineens viel alles op z’n plek. Maar pas toen ik mijn vader zag huilen, wist ik dat het echt foute boel was.” 

Waarom Roos én haar zus Usher kregen: kans was 1 op 4

In Nederland hebben ongeveer 600 tot 1000 mensen het Ushersyndroom. Er zijn drie hoofdtypen Usher die de mate van klachten onderscheiden. Roos en Lotte hebben type 2a. Het gaat om een erfelijke aandoening, maar niemand anders in de familie van Roos en Lotte heeft Usher. Ook hun oudste zus niet. „Mijn ouders zijn beide drager van het gen. Maar bij hen en bij mijn oudste zus komt Usher niet tot uiting. Als de ouders drager zijn van het gen, is er 1 op de 4 kans dat een kind het krijgt. Voor Lotte en mij is dat pure pech.” 

„Toen ik mijn diagnose kreeg, was ik nog heel erg jong”, vertelt Roos verder. „Daarna kwam ik in een soort sneltrein terecht en als ik daarop terugkijk, kan ik moeilijk bij die gevoelens van toen komen. Wat ik wel nog goed weet, is dat ik samen met vriendinnen naar Parijs ben gaan fietsen om geld in te zamelen voor Usher. Een maand na onze diagnose zijn we gelijk gaan trainen en later hebben we onze toch gemaakt. Want wat moesten we doen? Je hebt Usher en daar konden we niks aan veranderen. Ik stortte me volledig op die fietstocht, wilde zoveel mogelijk geld ophalen en bekendheid aan Usher geven. Dat heeft mij door die periode heen geholpen.” 

Zus Lotte heeft dezelfde ziekte: ‘We begrijpen elkaar’

Het syndroom van Usher is een zeldzame aandoening waar geen behandeling of medicijnen voor zijn. „Door een fout in het DNA – een genafwijking – sterven de lichtgevoelige cellen (staafjes en kegeltjes) in het netvlies langzaam af. Dat proces begint meestal aan de buitenste randen van het netvlies en trekt zo verder. Dat wordt ook wel progressieve achteruitgang genoemd. Mijn zicht kun je vergelijken met alsof je door een koker kijkt. Ik kan nog steeds alles voor me zien, maar het zicht daaromheen valt weg. Die koker wordt steeds kleiner. Mijn gehoor is door mijn gehoorapparaat al langere tijd stabiel, maar dat kan later ook veranderen.” 

Roos en haar zus zijn in dit geval lotgenoten. „Dat is eigenlijk een heel dubbel gevoel. Aan de ene kant wil je niet dat je zus deze ziekte heeft, aan de andere kant begrijp je elkaar en kun je daar steun uit halen. Al staat mijn zus heel anders in het leven dan ik. Zij is altijd meer de prater geweest en is bewust in therapie gegaan om met haar diagnose om te leren gaan. Ik heb mijn diagnose veel langer genegeerd en wilde vooral doen alsof het niet bestond. Daarom was het niet altijd eenvoudig om het daarover te hebben. Maar de laatste jaren ben ik daar steeds meer over gaan praten. Als ik verdrietig ben of bepaalde gedachten heb, dan begrijpt mijn zus me goed.” 

Hoeveel kan Roos nog zien nu haar zicht steeds verder achteruitgaat?

De prognose per Usher-patiënt is nogal verschillend. „Als ik tien jaar terugkijk, is mijn zicht echt behoorlijk achteruitgegaan. Maar je leert er ook mee leven en je leert je aanpassen aan wat je wel hebt. Soms vind ik het daarom moeilijk om te zeggen hoeveel ik nog zie. Maar de meeste Usher-patiënten zien en horen rond de leeftijd van dertig à veertig jaar wel minimaal.” 

Is dat idee beangstigend? „Soms ervaar ik wel vlagen van angst, maar het overgrote deel van de tijd eigenlijk niet. Ik weet ergens ook dat ik het aankan. Hoewel het soms eng is, heb ik ook een hoop steun om me heen en maakt Usher me wie ik ben. Kennelijk moest het zo zijn en daar haal ik ook kracht uit. Kracht die me ook heel erg gelukkig maakt. Ik ben vaak vrolijk, leef veel in het nu en weet ook wat ik uit het leven wil halen.” 

Geen auto en hockeydroom voorbij: dit moest Roos door Usher opgeven

Toch heeft Roos ook dingen naast zich neer moeten leggen. „Ik was altijd al sportief en ik wilde veel van de wereld zien, en dat heb ik nog steeds. Maar ik heb mijn hockeydroom wel moeten loslaten, net als het feit dat ik geen auto kan rijden. Ook heeft mijn kinderwens een andere betekenis gekregen. Waar ik voorheen van de daken schreeuwde dat ik later moeder wilde worden, ben ik daar toch minder over gaan praten. Het krijgen van kinderen zou namelijk een grote stap zijn. Tegelijkertijd ken ik ook een hoop Usher-moeders met kinderen en zij inspireren mij ook. Daarnaast spelen ook de toekomst en een partner mee. Dat zijn wel dingen waar ik anders naar ben gaan kijken.” 

 „Maar ik ben tegelijkertijd ook meer van het leven gaan genieten”, benadrukt Roos optimistisch.  „Hoewel dat ook bij mijn karakter past, kan ik me nog steeds heel erg blij voelen. Soms zijn er diepe dalen door alles wat ik meemaak, maar daardoor voel ik ook de pieken. De afgelopen twee jaar ben ik Usher steeds meer gaan omarmen. Vroeger was ik daar toch stiller over en wilde ik absoluut niet dat mensen me anders zouden behandelen vanwege mijn ziekte. Maar inmiddels geloof ik dat dingen gebeuren met een reden. Misschien moest ik Usher krijgen, zodat ik anderen kan inspireren om hun leven te leven, ondanks ziekte of tegenslag. Ik heb de afgelopen jaren steeds meer geleerd over die kracht en zekerheid in mezelf.” 

Roos wil anderen met Usher helpen: ‘De tijd tikt’

Roos vertelt dat ze moest leren om meer te praten en te delen over wat ze nodig heeft, ook naar haar omgeving toe. „Mijn vader is bijvoorbeeld lange tijd bezorgd geweest om mijn zus en mij. Ik ben dankbaar dat ik zo’n zorgzame vader heb, maar ik vond dat soms ook moeilijk, omdat ik het idee had dat ik anders werd behandeld. Daardoor ontwikkelde ik meer bewijsdrang om te laten zien dat ik het zelf kon. Gelukkig kunnen we daar inmiddels goed over praten. Ik koesterde mijn eigen autoriteit zo erg en ik wilde dat alsmaar laten zien. Mijn vader begrijpt dat.” 

De laatste tijd hoopt Roos ook steeds vaker anderen te inspireren met haar verhaal. „Zo deelde ik laatst op soical media een video over Usher, waarin ik mijn verhaal deed. En dat leverde zoveel mooie reacties en voldoening op. Ik vind het waardevol dat ik iets voor anderen kan betekenen. Daar word ik gelukkig van. Bekendheid creëren, geld ophalen en naar buiten treden met mijn verhaal. Want de tijd tikt. Niet voor mij alleen, maar voor ieder kind dat geboren wordt met Usher.” 

Onderzoek naar Usher type 2a geeft hoop, maar genezing is er nog niet

 „Usher is en blijft namelijk een complexe ziekte en onderzoek kost tijd en geld”, aldus Roos. „In het Radboudumc in Nijmegen doen wetenschappers momenteel onderzoek bij zebravisjes. Zebravissen delen namelijk een groot deel van hun genetisch materiaal met mensen en hebben vergelijkbare structuren in hun ogen en oren. Er wordt onderzocht waarom bepaalde genetische mutaties wel of geen blindheid veroorzaken, om behandelingen in de toekomst te kunnen personaliseren. Dat geldt voor het type Usher dat mijn zus en ik hebben. Dat onderzoek is veelbelovend, maar er is nu (nog) geen behandeling of remedie die Usher kan stoppen of helen.” 

Ondertussen richt Roos zich op haar toekomst en vertelt ze over haar dromen. „Ik begeef me in een fase van mijn leven waarin ik nog veel kanten op kan. Ik ben een half jaar geleden afgestudeerd en ben daarna allerlei dingen gaan doen waar ik gelukkig van word, waaronder werken op surfkampen in Noord-Spanje. Maar nu is de vraag: ‘Ga ik weer studeren? Wil ik in het buitenland blijven werken? Ga ik reizen?’ Ik weet nog niet precies welke afslag ik ga nemen. Maar ik wil vooral mijn verhaal blijven delen om mensen te helpen en meer bekendheid aan Usher te geven. Dat is namelijk een proces dat ook mij helpt om meer acceptatie in mijn leven te vinden. Usher hoort nu eenmaal bij me. Dat heb ik lang niet willen accepteren, maar nu wel en dat doet me goed. Dat gun ik anderen ook.” 

Dit zijn de best gelezen artikelen van dit moment:

Reacties